Print this برگه

عوارض سن بالای مادر در حاملگی :سندرم داون

سندرم داون یا تری زومی ۲۱،شایعترین اختلال کروموزومی و یک علت اصلی عقب ماندگی ذهنی است. اصولا از نظر ژنتیک افراد مبتلابه سندروم داون سه دسته هستند. در ۹۵ درصد موارد فرد مبتلا یک کروموزوم اضافه دارند.در بقیه موارد تعداد کروموزومها طبیعی بوده و ۴۶ عدد می باشد اما ماده ژنتیکی کروموزوم اضافی به صورت جابجایی به فرد منتقل شده است.شایعترین علت این تری زومی نقص انفصال میوزی در گامت های والدین خصوصا مادر است لذا والدین این افراد از هر لحاظ سالمند.دراغلب این ۹۵ درصد موارد ،کروموزوم اضافی از منشا مادری است در نتیجه سن مادر خصوصا بالای ۳۵ سال در ابتلا بسیار مهم است .

۴درصد موارد ناشی از یک جابجایی روبرتسونی از بازوی بلند کروموزوم ۲۱ با یک کروموزوم اکروسنتریک دیگرمثل کروموزوم۱۴ یا ۲۲ می باشد ودر ۱در صد باقی مانده هم افراد مبتلا موزائیسم هستند(بدن این افراد مخلوطی از سلولهای ۴۶ و۴۷ کروموزومی را دارد)که در این مقال جای بحث در این رابطه نمیباشد.توجه کنید که سن بالای مادر در۹۵ درصد اول مهم است اما در خصوص ۵ در صد باقی مانده (یعنی مکانیسم دوم وسوم سن مادر مهم نیست یعنی مادران جوان هم میتوانند به همان نسبت مادران مسن نوزادان مبتلا بدبیا بیاورند).

علائم بالینی در موارد کامل آن شامل نیمرخ مسطح صورت،شکاف پلکی مایل و چین کنار داخلی چشم که ظاهر منگولیسم یا مغولیسم را به آنها می دهد، پوست فراوان در ناحیه گردن موقع تولد وجود دارد.IQ   در ۸۰ درصد اینها ۲۵ تا ۵۰ است.درموارد خفیف که در حالت موزائیسم دیده میشود میتوانند هوش حتی طبیعی داشته باشند و نشانه های بیماری در این افراد بسته به در صد سلولهای غیر طبیعی در بدن متفاوت است..

دیگر اختلالات موجود در این افراد شامل بیماری قلبی مادرزادی به شکل نقص در دیواره های بین دهلیزی و بین بطنی که مرگ ومیر بالادر سنین نوزادی و کودکی را باعث میشود،اختلالات تشکیل مری و روده ها،احتمال بالاتر ابتلا به لوسمی حاد ،احتمال بالاتر ابتلا به الزایمردر سن بالای ۴۰ سال ،احتمال ابتلا به عفونت های جدی خصوصا ریوی ناشی از اختلال سیستم ایمنی ،احتمال فتق نافی شلی بدن (هیپوتونی)وجود فاصله یا گپ بین انگشتان اول ودوم پا خطوط غیر طبیعی کف دست را میتوان نام بر د . امروزه در کشور های صنعتی با توجه به مراقبت های پزشکی عمر متوسط اینها از ۲۵ سال در ۱۹۸۳ به ۴۷ سال رسیده است.در نهایت گفتنی است با اینکه کاروتایپ غیر طبیعی و علائم ظاهری این افراد از دهه های قبل شناخته شده بود ، و توالی کروموزوم ۲۱ هم شناخته شده میباشد هنوز بطور کامل رابطه این ماده ژنتیکی اضافی با تظاهرات بالینی این بیماری فهمیده نشده است .

Permanent link to this article: http://glo.ir/%d9%82%d8%a8%d9%84-%d8%a7%d8%b2-%d8%a8%d8%a7%d8%b1%d8%af%d8%a7%d8%b1%db%8c/%d9%be%db%8c%d8%b4-%d8%a7%d8%b2-%d8%a8%d8%a7%d8%b1%d8%af%d8%a7%d8%b1%db%8c-2/%d8%b9%d9%88%d8%a7%d8%b1%d8%b6-%d8%b3%d9%86-%d8%a8%d8%a7%d9%84%d8%a7%db%8c-%d9%85%d8%a7%d8%af%d8%b1-%d8%af%d8%b1-%d8%ad%d8%a7%d9%85%d9%84%da%af%db%8c-%d8%b3%d9%86%d8%af%d8%b1%d9%85-%d8%af%d8%a7%d9%88/